2008 年 2 月 29 日，欧洲罕见病组织 (EURODIS) 发起了第一届国际罕见病日（Rare Disease Day）。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。其后，为了方便纪念，各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今年的国际罕见病日是 2 月 28 日，主题是「Share Your Colours」。

据医学文献报道，每个人身上都有 5-10 个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。  

提起罕见病，人们心头不免掠过一丝忧伤。它的未知与神秘，让我们不得不正视医学的局限，也让很多孕妈和宝妈担忧和志忐忑。

01 罕见病其实不罕见

所谓罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病。又称为"孤儿病"，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

「月亮的孩子」、「玻璃人」、「瓷娃娃」、「蝴蝶宝贝」，这些如童话故事中诗意的「名字」背后对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症；而「不食人间烟火」、「万里挑一」的宝宝，同样是苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症的代名词，这些都是被称之为「罕见病」的一类疾病。

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的 0.65%～1%‰2 之间的疾病或病变。由此推算，就算按照最低发病率，中国的罕见病患者也逾千万。

千万级的数字，是不是可以说罕见病的群体也并不罕见呢?

02 罕见病的危害

大多数罕见病患者，或早或晚会出现多脏器功能受累，特别是呼吸、循环和神经系统，有可能导致呼吸衰竭、肝肾功能损害、体格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。 越早干预治疗，效果越好。

03 罕见病是如何发生的呢？

研究表明，80% 以上的罕见病是由遗传因素导致的，且 50% 以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。

简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。

所以，从根本上防止和减少罕见病的发生，「从娃娃抓起」这句口号是远远不够的，必须要从孕前及产前检查开始，医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

罕见病如何早期发现？

01 孕期检查

针对所有计划妊娠的夫妇，首先应该做常规的保健，评估是否有妊娠的高危因素，如双方的健康状况、既往是否有慢性疾病、家族史和遗传病史，是否不宜妊娠。完成包括心肺听诊、计算体质指数（BMI）在内的全面体格检查。

针对准妈妈们，无论是初次怀孕还是再次妊娠，请务必按时按量完成产前检测。世界卫生组织发布的孕期保健指南推荐产前检查的次数为 8 次。我国根据相关国情，中华医学会指南推荐的产前检查次数为 7 次～11 次。有高危因素者，酌情增加次数。

虽然罕见病拥有高误诊、高漏诊、用药难等诸多难题，但国家也在不断出台利好政策。国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019 年版）》涵盖了常见的 121 种罕见病，提供了简明扼要的诊疗流程图，大部分罕见病都与遗传因素相关，产前检查中也有一些检查可以筛查出部分常见的罕见病。

02 新生儿遗传代谢病筛查

80% 以上的罕见病由遗传因素导致，50% 在出生或儿童期发病。新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，早期发现罕见病的方法之一，是出生缺陷的第三级预防。

通过新生儿遗传代谢病筛查可以早期对危及生命的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，从而减少宝宝体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。

新生儿出生后通过足跟部「三滴血」检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生 48 小时后、7 天之内，并充分哺乳后，由所在接产医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。

对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后 20 天。

03 罕见病如何确诊及治疗？

有多种原因可能会导致新生儿遗传代谢病筛查筛查结果异常，医生为了进一步确诊，会通知家长带孩子复查。如果一旦收到复查通知，家长要尽快带宝宝去医院进行相关检测。

一旦孩子被确诊患病，家长应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的不良后果。

敲重点：宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？

因为大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在出生 3～6 个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善，这将给家庭带来很大的经济和精神负担，所以，即使宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查。